SMA hastalığı kimlerde görülür?
Ülkemizde 6.000 doğumda bir görülen bu hastalık, sağlıklı ancak taşıyıcı anne babaların çocuklarında görülür. Anne babalar taşıyıcı olduklarını bilmeden sağlıklı bir hayat sürdüklerinde ve bu bozukluk genleriyle çocuğa geçtiğinde SMA ortaya çıkabilir.
SMA hastalığı neden çoğaldı?
SMA hastalığı son yıllarda neden arttı? SMA, akraba evliliklerinin yüksek oranı nedeniyle Avrupa ülkelerine göre Türkiye’de daha yaygındır. Tedavisinde kullanılan ilaçların pahalı olması, onu yardım çalışmalarında öncelikli hale getirir.
SMA hastalığının tedavisi var mı?
SMA tiplerinde, nefes almayı ve yutkunmayı sağlayan kaslar hasar görür. SMA en sık bebekleri ve çocukları etkiler, ancak yetişkinlerde de görülebilir. SMA tipine bağlı olarak semptomlar daha şiddetli olabilir. Gen düzenleme ve hastalığı değiştiren tedaviler umut verse de kesin bir tedavi yoktur.
Umay Ersözlü nereli?
SMA TIP-1 SAVAŞÇISI. UMAY ERSÖZLÜ 17.07.
SMA hastası kaç yıl yaşar?
Tip 1 SMA’da bebekler genellikle iki yaşına kadar yaşayabilirken, tip 2 SMA’da çoğu hasta yetişkinliğe kadar yaşayabilir. SMA tip 3 ve 4’te genellikle normal bir yaşam beklentisi beklenir.
SMA geni kimden gelir?
SMA çekinik kalıtım yoluyla aktarılır. Başka bir deyişle, hastalığın ortaya çıkması için her iki genin de mutasyona uğraması gerekir. Her iki ebeveyn de mutasyonu taşıyorsa, SMA’lı bir çocuğa sahip olma riski %25’e, genetik taşıyıcı bir çocuğa sahip olma riski ise %50’ye çıkar.
SMA ilacı kaç TL?
SMA kampanyalarında en sık kullanılan ilacın adı Zolngensma’dır. Bu tek seferlik ilacın maliyeti 2 ila 3 milyon dolar arasında değişmektedir.
SMA akraba evliliği yüzünden mi?
Hastalık genetik olarak aktarıldığı için kan bağı olması hastalığın ortaya çıkma riskini artırır. Öte yandan SMA’nın günümüzdeki görülme sıklığı geçmişe göre pek artmamıştır ancak artan farkındalık nedeniyle artmış gibi görünmektedir.
Bebeğin SMA hastası olduğu nasıl anlaşılır?
Bebeklerde kas güçsüzlüğü ve hipotoni sıklıkla SMA hastalığının ilk belirtileridir. Hareket etmede zorluk, motor becerilerin kaybı, proksimal kasların güçsüzlüğü, hiporefleksi, dilin istemsiz seğirmesi ve düşük motor nöron sayısı tanıyı doğrulamaya yardımcı olabilir.
SMA hastalığı ilacı neden pahalı?
Neden bu kadar pahalı? Araştırma ve geliştirme, lisanslama, yatırım ve pazarlama maliyetlerinin yanı sıra hasta sayısının çok az olması ve ilaç gerektirmesi. Ayrıca ilacın tek kullanımlık olması da yüksek fiyatın nedeni olarak gösteriliyor.
SMA için ne kadar para lazım?
Ülkemizde tedavi görmeyen tek bir SMA hastamız yoktur. Tüm tedavi masrafları hükümetimiz tarafından ücretsiz olarak karşılanmaktadır.
SMA hastalığı önlemek için ne yapmalı?
SMA’yı ekarte etmek için çiftlerin taşıyıcılık testi yaptırmaları gerekir. Türkiye’de moleküler biyoloji ve genetikle ilgilenen çok iyi ekipler ve laboratuvarlar var. Erkek veya kadından hiçbiri taşıyıcı çıkmazsa sorun yok.
Akraba evliliği SMA olur mu?
SMA taşıyıcısı çiftler evlenip çocuk sahibi olduğunda, kişi SMA hastası olur. Maalesef ülkemizde akraba evlilikleri yaygındır. Aynı geni taşıyan akrabalar hasta bireyler doğurur. SMA kader değildir.
SMA hamilelikte belli olur mu?
Evet, SMA rahimdeyken bebeğin hücrelerinde çeşitli genetik testler yapılarak teşhis edilebilir. Bunun için 10-14. Gebelik haftaları arasında veya gebeliğin 16. ve 22. haftaları arasında eşten bebeğin bir kısmının alınması (CVS). Gebelik haftaları arasında su kesesinden sıvı alınması gerekir.
Eşlerden birinin SMA testi pozitif çıkarsa ne olur?
Evlilik öncesi sağlık raporu için başvuranlara bir rapor verilecektir. Erkek eş/eş adayının test sonuçları şüpheli bir pozitif sonuç göstermezse, takip testinden hariç tutulacaktır. Erkek eş adayı şüpheli sonuçlar gösterirse, kadın eş/eş adayı da bir tarama testine tabi tutulmalıdır.
SMA her kardeşte olur mu?
Cevap: Akrabalar evlendiğinde, tüm kalıtsal (genetik) hastalıklarda olduğu gibi SMA geliştirme olasılığı artar. Ancak SMA yalnızca akraba evliliklerinde görülen bir hastalık değildir. Ülkemizde SMA hastaları arasında akraba evliliği sayısı oldukça düşüktür.